Bien que l'échographie de dépistage présente une bonne performance à déterminer la bonne santé du fœtus (dépistage de la majorité des malformations), elle n'est jamais complètement infaillible (il existe des anomalies inaccessibles au dépistage prénatal par la technique de l'imagerie échographique ou bien non visibles du fait des conditions d'examen).

De même, parfois une image considérée comme inhabituelle peut en réalité s'avérer être normale.

Le jour de l'examen, je vous ferai signer le consentement (modèle type définit dans le Code de La Santé publique) à la réalisation de l'échographie (obligation fixée par l'arrêté du 14 janvier 2014). Vous pouvez déjà prendre connaissance de ce consentement en cliquant ici.

Quand ?

Le moment recommandé est lors de l'échographie du 1er trimestre (entre 11 SA et 13 SA + 6j) où je vous proposerai le dépistage de la trisomie 21. Si vous avez malheureusement passé ces dates (14 SA et plus), un dépistage est possible par une autre méthode.

Obligatoire ?

Non, il n'est en rien obligatoire et la décision d'effectuer ou non ce dépistage nécessite une réflexion personnelle / de couple. Si vous souhaitez faire ce dépistage, je vous ferai signer un consentement à sa réalisation (visible en cliquant ici).

Principe ?

Le dépistage de la trisomie 21 repose sur un calcul de risque qui combine trois paramètres :

1- La mesure de la clarté nucale (je suis agréé par le Réseau Périnatal Poitou-Charentes pour effectuer ce dépistage)

2- Le dosage de marqueurs sériques (prise de sang que je prescris, à faire après l'échographie)

3- Votre age

Résultat ?

La très grande majorité des fœtus porteurs d'une trisomie 21 sont dépistés par cette technique. Cependant, le dépistage ne donne pas un résultat de certitude et des faux négatifs sont possibles exceptionnellement. Il est exprimé sous la forme d'un calcul de risque de présenter un fœtus atteint.

Deux résultats sont possibles :

1- Vous n'êtes pas classée dans une zone à risque augmenté (risque inférieur à 1/250, par exemple 1/1000)

> Alors on réalise une surveillance échographique classique de la grossesse

2- Vous êtes classée dans une zone à risque augmenté (risque supérieur à 1/250, par exemple 1/82)

> Alors, on vous propose (non obligatoire mais conseillé) un prélèvement en vue d'effectuer un caryotype fœtal (amniocentèse, biopsie de trophoblaste)

> Être classé dans une zone à risque augmenté ne signifie pas forcément qu'il y a une trisomie 21. Bien qu'anxiogène, une majorité des prélèvements génétiques concluent à l'absence de trisomie 21 (caryotype normal) et permet d'être totalement et définitivement rassuré pour le reste de la grossesse.